浙江省新生儿疾病筛查中心建立于1998年12月，1999年开展全省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查，2000年开始新生儿听力筛查，2008年开始使用串联质谱技术(MS/MS)筛查新生儿多种遗传代谢病，2013年后增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查，2019年将新生儿先天性心脏病筛查纳入浙江省出生缺陷防治民生实事项目。2020年全国首创将遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病筛查三网合一，构建了集“宣教、筛查、诊治、随访、救助〞于一体的筛查网络，拥有全球规模最大的新生儿干滤纸血样本库、全国最大的遗传代谢病队列，获得了"十一五〞 国家科技支撑计划、〞十三五”国家重点研发计划、国家自然科学基金、浙江省重点科技创新团队等研究项目，制定了国内第一个省地方标准《出生缺陷综合预防规范》，其中“十三五”国家重点研发创新项目参加2021年国家科技成就展。获得国家及省部级科技成果重大奖项和国家著作权多项，先心平台志愿者团队分别在省和国家青年志愿服务项目中获得金奖。
作为全国新生儿疾病筛查学组组长单位，主编我国《新生儿遗传代谢病筛查》 教材，作为核心专家制定我国《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》、执笔和参与制定了我国多项遗传代谢病筛诊治专家共识，2018年获批示范型国家国际科技合作基地“出生缺陷诊治国际科技合作基地〞，2019年被授牌 “长三角罕见病实验诊断协作中心〞，是国家出生缺陷干预救助示范基地和中国罕见病联盟浙江省协作组成员单位。
