浙江省新生儿疾病筛查中心
Zhejiang Neonatal Disease Screening Center

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中心成立
筛查疾病种类
累计服务人次
救助人次
中心介绍  About Us
浙江省新生儿疾病筛查中心建立于1998年12月,1999年开展全省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,2000年开始新生儿听力筛查,2008年开始使用串联质谱技术(MS/MS)筛查新生儿多种遗传代谢病,2013年后增加了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查。

2019年将新生儿先天性心脏病筛查纳入浙江省出生缺陷防治民生实事项目。2020年全国首创将遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病筛查三网合一,构建了集“宣教、筛查、诊治、随访、救助〞于一体的筛查网络。
筛查项目 Screening Programes
遗传代谢病
先天性心脏病
听力障碍
建立了包含“染色体微阵列芯片、高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、Q-PCR检测、FISH分析”等高新技术的“集成式遗传学检测平台”: 可以进行单基因检测、专病Panel检测、临床外显子组检测、全外显子组检测、全基因组拷贝数检测等多个项目,能够满足各临床科室不同层面的遗传学检测需求 ... ...
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科室从2004年开展了小儿胸腔镜手术,微创和胸腔镜手术不断增加,特别是独立建科后,微创和胸腔镜手术达到了总手术量的85%以上,确立了胸壁畸形和胸腔镜手术在国内的领先地位,开创了小儿胸外科手术的微创时代。在国内率先开展3D光扫描动态评估胸壁畸形和负压无创治疗漏斗胸技术... ....
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听力中心目前拥有符合国家听力检测标准的隔音室和电磁屏蔽室,配备有纯音测听室、声导抗测试室、听觉诱发电位测试室、听力筛查室、行为测试室、助听器编程室、人工耳蜗调试室等; 配备国际顶尖的诊断型纯音测听仪、多频探测音声阻抗仪、诊断型耳声发射仪、自动脑干诱发电位、诊断型听觉脑干诱发电位和多频稳态诱发电位仪... ....
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舒强
杨茹莱
付勇
徐玮泽

专业特长:婴幼儿先天性心脏病手术、围手术期处理和出生缺陷防治。

研究领域:婴幼儿先天性心脏病外科治疗、围手术期器官功能损伤及出生缺陷综合防治。

成果成就:浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、浙江大学医学院儿科学院院长,浙江大学求是特聘医师,享受国务院政府特殊津贴。国家卫计委突出贡献中青年专家,浙江省有突出贡献中青年专家,浙江省卫生领军人才和浙江省万人计划杰出人才。担任国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任、教育部儿科学专业教学指导分委员会副主任委员、中华医学会小儿外科学分会副主任委员、浙江省医学会小儿外科学分会主任委员等学术职务。

          浙大儿院党委书记 / 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任
                   国家儿童区域医疗中心(华东区域)主任 / 浙江省新筛质控中心主任 / 浙大儿院心脏中心主
舒 强
杨茹莱   浙江省新筛质控中心常务副主任 / 浙大儿院遗传与代谢科主任

专业特长:儿童遗传性疾病筛查的管理、遗传代谢性疾病的诊断和治疗;儿童体格发育迟缓、语言发育障碍、儿童孤独症、多动症、抽动症、睡眠障碍等早期诊断和治疗。

研究领域:从事儿科临床、教学、科研工作30余年,在儿童遗传性疾病的筛查、诊断和治疗以及儿童生长发育偏离干预等方面有丰富的临床经验和研究。

成果/成就:近年来主持国家十三五“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点研发项目1项、参与国家十三五重点研发项目、十一五科技支撑计划、省自然科学基金、卫健委等多项课题研究,获得省级以上科研奖多项(宋庆龄儿科医学奖1项、浙江省科技进步一等奖3项、浙江省医药卫生科技创新奖1项 和一等奖1项等),获得国家著作专利3项。2016年荣获国家卫健委妇幼司颁发的“优秀国家级师资奖”。

付 勇  浙江省新筛质控中心副主任 / 浙大儿院耳鼻喉科主任
专业特长:擅长各种类型的鼓室成型及人工听骨植入术,人工耳蜗植入术,鼻窦及咽鼓管球囊等。
研究领域:感音神经性耳聋的基因及干细胞治疗,遗传性耳聋的基因诊断及防治。
成果成就:浙江省“551卫生人才工程”创新人才,现任国家儿童临床研究中心儿童耳鼻咽喉专家联盟共同主席,亚太医学生物免疫学会儿童耳鼻咽喉过敏疾病学组副组长、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会儿童组全国委员、中国医师协会儿科分会儿童耳鼻咽喉头颈外科专委会常委、中国妇幼保健协会儿童耳鼻咽喉科微创学组副主委及青年委员会主委、中国医疗保健促进会人工听觉分会全国委员、中国听力医学发展基金会耳外科专家委员会委员,中国人体健康科技促进会儿童变应反应专业委员会副主委、浙江省康复医学会听力及言语康复专业委员会主委、浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科分会副主委、浙江省康复医学会耳鼻咽喉头颈外科分会副主委。
徐玮泽  浙江省筛质控中心副主任 / 浙大儿院国家中心办公室副主任 / 浙大儿院心脏中心秘书
专业特长:心血管介入和外科手术技术的复合型学者,致力于微创个体化治疗和先心病产前产后一体化体系建设。
成果成就:赴美国罗玛琳达医学中心和洛杉矶儿童医院进修心脏外科和介入技术,拥有美国心脏外科及经皮介入的Fellow证书。荣获2018年中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖青年学者奖、2019年浙江省向上向善好青年称号,2019年度全国妇联妇女儿童权益维护先进个人,2016年浙江省科技进步一等奖和浙江省医药卫生科技奖一等奖。发表论文26篇。主持参研课题项目12项,软件著作权6项,专利11项。
核心团队介绍  Core Team Introduction
我们的公益事业 Public Welfare

浙江省新生儿疾病筛查中心,自20XX年致力于帮助新生儿疾病患者家庭,XXXX


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遗传代谢病
先天性心脏病
听力障碍
中心里程碑 Center's Milsetone
荣誉表彰  Honor
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
Neonatal Clinical Rsearch Center For Child Health
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